متلازمة تيرنر.. خلل وراثي

متلازمة تيرنر.. خلل وراثي

الاستشارة

بسم الله الرحمن الرحيم، السلام عليكم ورحمة الله وبركاته، لديّ أخت تبلغ من العمر 19 عامًا، وحتى الآن لم تأتها الدورة الشهرية، وفي العام الماضي ذهبت إلى الطبيب، وأخبرته وطلب منها أن تعمل أولاً فحصًا بالمنظار، وتبين أنه لا وجود للرحم والمبيض، وطلب منها أيضًا أن تعمل فحصًا وراثيًّا؛ ولذلك أخذوا دمًا من أبي وأمي حتى يعرفوا السبب، وتبين أن لديها x = 0 x = 46، وأخبرها الطبيب أن هناك أملاً لوجود رحم، ولكن صغير جدًّا؛ ولهذا أعطاها أدوية تسبب إنزال الدم، وأيضًا عمل فحص برسكوبيا وهي عملية جراحية؛ لأنها غير متزوجة.
سؤالي ينقسم إلى ثلاثة أجزاء:
أولاً: هل هناك أمل بأن تأتيها الدورة الشهرية؟ وهل هناك مثل حالتها تكللت بالنجاح؟
ثانيًا: ماذا تنصحوها أن تفعل بالله عليكم؟ وما تفسيركم لوجود x = 0 ، x = 46 ؟
ثالثًا: هل البرسكوبيا تضرها؟ وجزاكم الله كل خير.

المستشار د. هشام جابر العنانى

الاجابة

أختنا الفاضله ، وعليكم السلام ورحمة الله وبركاته..
إن ما تعاني منه أختك العزيزة هو ما يعرف باسم "متلازمة تيرنر"، وهذه المتلازمة ليست نادرة، حيث يولد طفلة مصابة بمتلازمة تيرنر لكل 3000 ولادة لأنثى حيّة. ومن المعلوم أن معظم (تقريبًا 98%) الأجنة المصابة بمتلازمة تيرنر تنتهي بالإجهاض التلقائي دون أي تدخل طبي، ولا يولد إلا أقل من 2% من هذه الأجنة، وقد شاء الله أن تكون أختك من ضمن هذه النسبة فلا اعتراض على قضاء الله وقدره، ولنقل دائمًا الحمد لله الذي لا يحمد على مكروه سواه.
ودعيني أوضح لك تفسير هذه المتلازمة:
يوجد لدى الإناث في العادة كروموسومان من نوع X، أما المصابات بمتلازمة تيرنر فلديهن نسخة واحدة فقط X، وبذلك يكون مجموع عدد الكروموسومات في كل خلية من خلايهن 45 كروموسومًا بدلاً من العدد الطبيعي (46). ويحدث النقص في العادة قبل أن يخلق الجنين، فقد يكون الحيوان المنوي أو البييضة بهما نقص أو يحدث النقص بعد أن يلقح الحيوان المنوي البييضة (في البييضة الملقحة).

ويعرف الأطباء وقت حدوث النقص بفحص كروموسومات الطفلة المصابة، فإذا كانت جميع الخلايا التي أجري عليها التحليل تحتوي على 45 كروموسومًا فإن النقص قد حدث قبل التلقيح، أما إذا احتوت بعض الخلايا على 46 كروموسومًا والبعض الآخر على 45 كروموسومًا فيكون النقص قد حدث بعد التلقيح، ويعرف هذا النوع بين الأطباء بالموزيك أو الفسيفسائيMosaic) .
أما بالنسبة لسؤالك الأخير فإن منظار البطن (LABAROSCOP) -وأعتقد أن هذا ما تقصدينه- فليس فيه أي ضرر، واحتمالات نزول الدورة موجودة إذا كانت من النوع الموزيك، ويعرف هذا بإعادة تحليل الكروموسومات مرة أخرى.
مع أطيب دعائنا لأختك الحبيبة بالصحة والعافية، وفي انتظار أن تتابعينا بأخبارها للاطمئنان عليها.